מה עושים באבחון התפתחותי, כולל אבחון של ספקטרום אוטיזם

מה עושים באבחון של קושי התפתחותי, כולל אבחון של ספקטרום אוטיזם?

מאמר בנושא: אבחון של קושי התפתחותי, כולל אבחון של ספקטרום אוטיזם, מאת פרופ' לידיה גביס MD, מומחית ברפואת ילדים, נוירולוגית ילדים והתפתחות הילד.

כל הרצאה על התפתחות טיפוסית אני מתחילה בציטוט של סומרסט מוהם המדמה אבחון התפתחות להבנה של מוסיקה

"The highest activities of consciousness have their origins in physical occurrences of the brain, just as the loveliest melodies are not too sublime to be expressed by notes"

W. Somerset Maugham

ניתן להתרשם במהירות מהתפתחות טיפוסית או ממוסיקה, אבל בכדי להבין התפתחות לעומק צריך להכיר את הטווח של אבני הדרך של ההתפתחות, בדומה להכרה של תווים.

איך מתחיל תהליך של אבחון התפתחותי או אבחון של ספקטרום אוטיסטי, ומה קורה בשלב התשאול (אנמנזה)?

אבחון התפתחותי מתחיל בהבנה של המסלול ההתפתחותי של הילד/ה על כל שלביו. לא תמיד ניתן לדלות את כל אבני הדרך, בייחוד אם מדובר בילדים בגיל ההתבגרות, ולכן אפשר לסייע להורים בשחזור למשל של ימי הולדת- כגון, מה אתם זוכרים מיומולדת בגיל שנה? וגם לכוון את ההורים להסתכל על קליפים/ סרטונים מהעבר, ואף לבקש מההורים לשלוח סרטונים אלו.

במסגרת השאלון ההתפתחותי ניתן לעלות על מספר ״דגלים אדומים״, לדוגמה במהלך ההיריון והלידה, נוכחות פגות, התפתחות אחים וקרובי משפחה נוספים ועוד.

בנוסף, ניתן לבקש שאלונים שונים, מובנים או חצי מובנים מההורים או מהמסגרת החינוכית.

בילדים צעירים בהם ניתן לשחזר בקפידה את מרבית אבני הדרך, על סמך הנתונים הנ״ל אפשר להגיע לרמות חשד של עד כ- 80% לגבי אבחנה ספציפית, למשל רמת חשד גבוהה לספקטרום אוטיסטי כבר בגיל שנה, אם מתקיים שלושת ״הדגלים האדומים״ הבאים:

בגיל שנה:

• אין הצבעה המלווה בקשב משותף
• אין לפחות שתי מילים או חלקי מילים מכוונות
• אין תגובה הולמת לקריאה בשם

כמובן שגם אם יש את הסממנים האלו, יש עדיין אבחנה מבדלת רחבה ביותר, ולא ניתן להגיע לאבחנה ללא בדיקה מדוקדקת של הילד/ה.

בנוסף לכך, צריך לשאול על התפקוד של הילד/ה, אכילה, שינה, הרגלים והתנהגות.

אם שלב זה מתבצע בנוכחות הילד/ה, כבר אפשר להתרשם רבות מהתנהגות, התפקוד ומתקשורת הילדים בנוכחות ההורים ולמעשה להיערך לשלב הבא של הבדיקה. אמנם יש בשלב זה הרבה מאוד אינפורמציה, אבל לא ניתן לסיים כאן את האבחון.

מה כוללת הבדיקה במרפאה במסגרת האבחון ההתפתחותי?

• בדיקה פיזיקלית (בדגש המראה הכללי, מדידות בייחוד היקף ראש, בדיקת לב, בטן, גניטליה ובדיקה של העור)
• בדיקה נוירולוגית (בדגש טונוס, רפלקסים, חושים, תנועות)
• בדיקה התפתחותית מדוקדקת של כל תחומי ההתפתחות (מוטוריקה גסה, מוטוריקה עדינה וקשר עין- יד, שפה על כל מרכיביה, תקשורת וחברות)

למעשה רוב הבדיקה בילדים צעירים היא חוויה משחקית, ובילדים היותר בוגרים יש יותר שיחה, אך גם מבצעים בזמן הבדיקה כמה גירויים על מנת להפיק תגובות שונות, למשל תגובה לקריאה לשם, בקשות שונות, בדיקה של אכילה/ שתיה ועוד.

המטרה של הבדיקה היא לא רק לעבור על כל התחומים אלא גם לבדוק לגבי תחלואה נלווית ואבחנה מבדלת. לכן, במהלך הבדיקה נבדקות גם יכולות הלמידה של הילדים, הבנה של הומור וביטויי אמפתיה, יכולות קשב ויכולת לתפקוד עצמאי.

הבדיקה יכולה להיות מאוד קצרה ולתת הרבה מאוד אינפורמציה. למשל, בפעולה פשוטה וקצרה של התארגנות לבדיקה הפיזיקלית, אפשר לבדוק מסוגלות להוריד או לנעול לפני ואחרי עליה למיטת הבדיקה, התרשמות ממבחן גאואר (אחד המבחנים בבדיקה הנוירולוגית), התארגנות, קשב, שיתוף פעולה והבנה שפתית של הוראות.

מכיוון שהסיטואציה במרפאה היא ייחודית, וההורים מצביעים על הבדלים בין התנהגות הילדים במרפאה לעומת סיטואציות אחרות, בבית או במסגרת החינוכית, אני מבקשת להשלים עם דוגמאות וקליפים מתוך מקומות נוספים, למשל קליפ של חגיגת יומולדת בגן בו בעיקר מצולם הילד/ה (צריך לשים לב לשמירה וכיבוד החיסיון).

לאחר שלבים אלו, נותר רק שלב האינטגרציה וההחלטה לגבי אבחנה ואבחנה מבדלת, אבל לשם כך לומדים שבע שנים רפואה ומתמחים שמונה- תשע שנים 😊 ברפואת ילדים, בנוירולוגיה ובהתפתחות הילד.

האם אבחון התפתחותי כולל אבחון התפתחותי פסיכולוגי?

לא.

האבחון הוא רפואי – נוירולוגי והתפתחותי.

פסיכולוגים נדרשים לבצע סדרה שונה של אבחונים להערכה של יכולת התפתחותית ושכלית, מבחני תקשורת, תפקוד ומבחנים לגבי בשלות רגשית. לעיתים נוסף לאבחון הפסיכולוגי גם אבחון דידקטי (אבחון לקויות למידה).

אם האבחון הפסיכולוגי מתבצע במקביל לאבחון הרפואי, ניתן לבצע ישיבת צוות ולהוציא דוח כוללני של אבחון רב מקצועי (ניתן לצרף לכך גם אבחונים של אנשי מקצוע נוספים מתחום קלינאות תקשורת, ריפוי בעיסוק ופיזיותרפיה)

איך אפשר לאבחן לקות מורכבת כמו ספקטרום אוטיזם בזמן כל כך קצר?

אחת הטענות הנפוצות כלפי רופאות ורופאים באבחון ספקטרום אוטיזם נוגעת לגבי אורך האבחון. גם אם האבחון נמשך עשרים דקות וגם אם שעתיים, בחוויה של ההורים זה תמיד היה מעט מדי. המעניין הוא שביתר התחומים הרפואיים אבחנה מהירה נחשבת כעדות למקצועיות ולאיכות. למשל שכיחות אמירות כגון: ״היא מיד ידעה שיש לי …. ואז שלחה אותי לבדיקות וזה בדיוק מה שמצאו. היא רופאה מעולה״.

נוסף לזה התהיות לגבי איך ניתן  לאבחן ילד/ה במרפאה מבלי לראות סיטואציות אחרות- התנהגות בבית, תפקוד בגן וכדומה.

אחרי שבע שנות לימודי רפואה, חמש שנים התמחות ברפואת ילדים, שלוש שנים התמחות על בנוירולוגית ילדים, שנה נוספת של התמחות בהתפתחות הילד וקרוב לעשרים שנות ניסיון, בהם אבחנתי קרוב לעשרת אלפים ילדים ומתבגרים, אוכל רק לומר שבמרבית המקרים אני יודעת מה האבחנה מהרגע שהם נכנסים לחדרי. לעיתים אני יודעת כבר מהדקות בהם אני רואה אותם במסדרון ולפעמים אפילו משמיעה של קולם, ניגון הבכי והשפה שלהם – מעבר לדלת הסגורה. ולפעמים יש ילדים שגם שעות של מפגשים אינם מספיקים, ולעיתים אף צריך להמתין חצי שנה ויותר עד שמתבררת האבחנה.

למעשה, רוב זמן האבחון מוקדש להוכיח את האבחנה באמצעות חיפוש קריטריונים ספציפיים ובכדי לבצע אבחנה המבדלת.

איך ניתן לקבל מידע על תפקוד הילדים מחוץ למרפאה?

הבדיקה במרפאה מתבצעת בסביבה מבוקרת ולרוב רגועה וללא גירויים רבים, ובנוכחות ההורה. זו למעשה תמונה רגעית של תפקוד הילדים.

בכדי לקבל מידע על ההתפתחות עד שלב זה, עוברים בשלב הראשון על כל שלבי ההתפתחות והתפקוד.

בנוסף, קיימים שאלונים מובנים וחצי- מובנים שההורים, הגננת או המורה מתבקשים לענות. לשאלונים אלו יש קידוד ומדרג על פיו ניתן לחשב סיכון.

כמו כן, ניתן לבקש מההורים סרטונים מהעבר ומההווה המראים את הילדים בפעילויות שונות, בבית או בחוץ. במרבית המקרים להורה יש בטלפון מגוון רחב של סרטונים.

במידה וקיים מידע נוסף חסר או שההורה מספר שהתפקוד, השפה והתקשורת של הילדים שונה בהרבה ממה שהדגימו במרפאה, ניתן לבקש לצלם סרטונים ספציפיים ולהעביר אלי לאחר הבדיקה.

מה קורה בסיומו של אבחון התפתחותי?

עם תום האבחון ההתפתחותי, מגיע למעשה השלב החשוב ביותר- מתן האבחנה וההסבר להורים.

זהו השלב החשוב והקובע לגבי קבלת האבחנה, ביצוע הבירורים והטיפולים, והיכולת לצמצם הפערים. לרוב מדובר במסירת בשורה מאוד קשה להורים, שלב של שבירה של הרבה מהחלומות שלהם לגבי ילדם, וגם אם מדובר בלקות קלה כגן לקות למידה או קשב, עדיין זו פגישה מאוד משמעותית. את רוב הניסיון המקצועי שלי אני יוצקת לתוך שיחה זו בכדי לסייע להורים לבנות חלומות חדשים, לתת להם להבין שעצם האבחנה לא משנה את הילד/ה אלא נועדה בכדי לתת כלים נכונים לצמצום הפערים. למעשה התוצאה יכולה להיות שההורה יתעלם מהאבחון או אף יזרוק אותו לפח, או שיפנה לחוות דעת נוספת. בכל מקרה המטרה העיקרית היא להראות מה הדרכים האפשריות לטיפול ולהמשך בירור ולאפשר להורים לבחור את הדרך המתאימה להם ולילדם.

מה כולל מכתב הסיכום?

• המלצות לבדיקות ולבירורים רפואיים שונים, כגון בדיקת EEG, בדיקות דם או הדמיה במידת הצורך
• הפניה ליועצים נוספים כגון ייעוציים גנטיים
• המלצות לאבחונים נוספים כגון אבחון פסיכולוגי, אבחון דידקטי ואבחונים של קלינאות תקשורת, ריפוי בעיסוק ושל פיזיותרפיה
• המלצות לטיפול ולמעקב, לרבות המלצות למסגרות טיפוליות

מתי נדרש לבצע מעקב לאחר אבחון התפתחותי?

תלוי בסיבה למעקב. במידה ונדרשת ישיבת צוות רב מקצועית, במידה ויש בדיקות רפואיות לא תקינות או שנדרש להתחיל טיפול תרופתי כלשהו, המעקב מתבצע תוך שלושה חודשים לכל היותר, כתלות בדחיפות הרפואית.

במידה והמעקב הוא לצורך החלטה לגבי שינויים באבחנה או המלצות לשינוי טיפולי, לרוב רצוי לבצע מעקב כעבור לפחות חצי שנה של טיפול.