כליות פוליציסטיות

מאת ד"ר גיל צ'רנין MD, מומחה למחלות כליה ויתר לחץ דםלקביעת תור לד"ר גיל צ'רנין צרו קשר בטלפון – 08-8564646

מהם התסמינים של כליות פוליציסטיות, כיצד מאבחנים זאת ואיך ניתן לטפל בכך? התשובות במאמר לפניכם. נפתח ברקע כללי – כליות פוליציסטיות הן כליות שהתפתחו בהן ציסטות רבות, שהן למעשה כיסים המכילים נוזל, אשר הביאו להגדלת נפחן והובילו לפגיעה בתפקודן עד כדי מצב של סכנת חיים. מדובר במחלות תורשתיות הנובעת ממוטציה בגנים ספציפיים כשיש שתי צורות מרכזיות הנבדלות זו מזאת. הצורה השכיחה יותר היא ADPKD, אשר באה לידי ביטוי בציסטות שהולכות וגדלות לאורך זמן, עד שהן משפיעות על תפקודן של הכליות ועלולות לגרום לכשל כלייתי,  לרב סביב גיל 40-50. בדרך כלל המחלה עוברת בתורשה מאחד ההורים שחולה  ב-ADPKD והסיכוי שהצאצא שלו יהיה חולה באותה המחלה הינו 50%. במיעוט המקרים, החולה הינו הראשון במשפחה שפיתח מוטציה אותה הוא עלול להעביר לצאצאיו.

הצורה השנייה  ARPKD היא נדירה יותר והלוקים בה יגיעו למצב של אי ספיקת כליות בשלב מוקדם יותר בחייהם.

התסמינים הנפוצים של כליות פוליציסטיות

יש הבדל בתסמינים בין חולים אשר סובלים מ-ADPKD לבין חולים הסובלים מ-ARPKD. הראשונים יחושו כאבים בגב התחתון, לחץ דם גבוה, שתן דמי, זיהומים כרוניים בכליות, כאבי ראש כרוניים, חוסר תיאבון, וכ-20% מהם יסבלו מאבנים בכליות. חולים עם ARPKD לרב יאובחנו במהלך החודש הראשון לחייהם, ויסבלו ממגוון רב של תסמינים, כאשר הפגיעה בכבד תהיה החמורה ביותר שבהם.

תהליך האבחנה

במידה וישנם בני משפחה הלוקים במחלה או כל סיבה אחרת לחשש במבוגרים, ניתן ורצוי לבצע בדיקת אולטרסאונד  או CT של הכליות. עם זאת, עד גיל 20-30 עדיין עשויות להיות הציסטות להיות קטנות ובדיקת הדמיה עשוייה לפספס אותם. כיום בדיקה גנטית לאבחון המוטציות בגן של המחלה. למעשה, גילוי מוטציה יכול לאבחן את המחלה עד טרם הופעת הציסטות בכליות בבדיקות ההדמיה. אבחון המוטציה גם יכול לשמש בעת תכנון המשפחה במידה ובוחרים באבחון טרום־השרשתי (PGD). חולי ומשפחות ADPKD  יופנו לכן בדרך כלל גם ליעוץ גנטי.

כליות פוליציסטיות – טיפול

עד לאחרונה, הטיפול בכליות פוליציסטיות נועד היה בעיקר לספק הקלה במידת חומרתם של הסימפטומים. כיום קיימים בעולם טיפולים למחלת ה  ADPKD שמטרתם האטת קצב גדילת הציסטות ופגיעה בתפקוד הכליות.  טיפולים נוספים אשר עשויים לסייע הינם משטר תזונתי דל במלחים ושומנים, שתיית מים מרובה, תרופות להורדת לחץ דם, אנטיביוטיקה לטיפול בזיהומים כלייתיים כרוניים, מתן אריתרופויטין (הורמון אשר מזרז את הגוף לייצר כדוריות דם אדומות) ומתן תרופות המפחיתות את רמות הזרחן שהגוף סופג מהמזון.