בדיקת שבב גנטי

דף מידע מאת ד"ר ליאור כהן MD, מומחה לגנטיקה רפואית. לקביעת תור לד"ר ליאור כהן צרו קשר בטלפון – 08-8564646

מהי בדיקת צ׳יפ גנטי (שבב גנטי) ולמה היא משמשת?

בדיקת שבב גנטי, נקראת גם צ׳יפ גנטי או בקיצור (Chromosomal microarray (CMA – זוהי בדיקה מולקולרית מקיפה ברזולוציה גבוהה שנועדה לגלות שינויים כמותיים (חסרים או תוספות המכונים Copy number variants) בכרומוזומים. החל מ-1.2.2019 משמש הצ'יפ הגנטי לבדיקת כרומוזומים, במקום בדיקת קריוטיפ (בדיקה מהדור הישן), בכל בדיקה אבחנתית פולשנית בהריון (סיסי שליה או בדיקת מי שפיר) לבירור תסמונת גנטית הקשורה באיחור התפתחותי או במומים מולדים.

מה ההבדל בין בדיקת קריוטיפ לבדיקת שבב גנטי?

בדיקת קריוטיפ הינה השיטה הקלאסית (בדיקה מהדור הישן) לאיתור שינויים במספר או במבנה הכרומוזומים. רזולוציית הבדיקה מוגבלת לרזולוציה של מיקרוסקופ. בדיקת קריוטיפ הוחלפה בחלק מהמצבים הרפואיים ע״י בדיקת שבב גנטי, אולם משמשת עדיין לבדיקת בני זוג כחלק מבירור הפלות חוזרות, בעיות פוריות, בדיקת מח עצם.

 כיצד מתבצעת בדיקת שבב גנטי?

הפקת דנ״א נעשית באמצעות בדיקת דם פשוטה של הנבדק או כשמדובר בעובר ע״י דגימת סיסי שליה (שבוע 11-14) או מי שפיר (שבוע 16-22). מקטעי הדנ״א מונחים על משטח השבב אילו מחוברים גלאים צפופים המייצגים אזורים שונים בגנום. תוכנת מחשב משווה את השינויים שאותרו בדגימה הנבדקת  לדגימת ייחוס שמייצגת מצב תקין (reference).

מה האפשרויות בעת קבלת תשובה?

השינויים הכמותיים המתגלים בבדיקה מסווגים ע״פ קריטריונים מקובלים ע״פ מאגרי מידע ותכולת הגנים הנמצאים בהם. תוצאה מסכמת יכולה להיות:

  • תקינה – כלומר לא נמצאו שינויים הגורמים למחלה.
  • שינוי עם משמעות קלינית לא ברורה (VOUS) – כשלא ברורה ההשפעה הקלינית של השינוי.
  • לא תקינה – אותר שינוי חשוד או ידוע כגורם למחלה.

לאילו מצבים רפואיים מיועדת בדיקת שבב גנטי?

השבב הגנטי הינו אמצעי לאבחון טרום לידתי (מומים בעובר, ריבוי מי שפיר משמעותי, היקף ראש קטן) או לאבחון מצבים הקשורים באיחור התפתחותי משמעותי, פיגור שכלי, אוטיזם או מומים.

מומלץ לבצע בדיקת שבב גנטי לאחר ייעוץ גנטי, כאשר מתעורר חשד לקיומה של מחלה גנטית הנובעת משינויים כרומוזומלים אצל מטופל או בעובר.

מהי מגבלות שיטת השבב הגנטי?

השבב הגנטי רגיש מאוד באיתור שינויים כרומוזומליים כמותיים, אך אינו יעיל בזיהוי שינויים גנטים שאינם קשורים בתוספת או חוסר בכרומוזומים למשל: מוטציה נקודתית (מעין ״שגיאת כתיב״) בגן בודד, שינויים מבניים שאינם גורמים לחסר או תוספת, למשל שחלופי מקטעים בין כרומוזומים ללא איבוד/ תוספת של חומר גנטי.

מה יעילות בדיקת השבב הגנטי?

יעילות הבדיקה הגבוהה ביותר במצב של שילוב מומים מולדים ואיחור התפתחותי.

בדיקת שבב גנטי מאתרת בממוצע ב 12-20% במקרים של איחור התפתחותי משמעותי , ליקוי קוגניטיבי (פיגור), יעילותה נמוכה יותר באיתור הסיבה לאוטיזם לא תסמונתי (פחות מ- 10%), מחלה פרכוסית, מחלות נפש, מום מולד כממצא מבודד. מציאת שינוי משמעותי מבחינה קלינית, עשויה להשפיע על הטיפול והמעקב, תאפשר הערכה לגבי סיכון הישנות ואבחון טרום לידתי למשפחה.

היכן מבוצעת בדיקת צ'יפ גנטי ומה עלותה?

בדיקת צ'יפ גנטי מבוצעת במרבית המכונים הגנטים בארץ, בבתי חולים ציבורים ובמעבדות פרטיות. עלות הבדיקה נכון לדצמבר 2019 כ- 2800 ש״ח במידה ומבוצעת במימון עצמי ולא דרך סל הבריאות, ראו קישור לגבי בדיקות גנטיות בסל הבריאות- לחצו כאן. בכל מקרה, מומלץ לעבור ייעוץ גנטי מקדים.

מטרתו של דף מידע זה הינה לספק מידע בלבד. אין דף מידע זה מהווה אבחנה, חוות דעת, המלצה לטיפול רופאי או תחליף לייעוץ רפואי ע"י רופא מטעמכם.

אין לראות באתר זה ובמידע המופיע בו תחליף לייעוץ רפואי אצל הרופא המטפל.